L’Abril: una lluitadora de Badalona amb una malaltia ultra rara

    0

    L’Abril és una nena de Badalona diagnosticada amb paraplegia espàstica de tipus 52 o SPG52. Es tracta d’una malaltia genètica sense cura que només tenen 45 infants al món i que provoca dèficits cognitius, trastorns de la parla, degeneració muscular, espasticitat a les cames i atacs epilèptics.

    Aquests símptomes apareixen a edats molt primerenques. Per aquesta raó és molt important trobar un tractament per a les primeres etapes de la vida, abans que la malaltia avanci significativament.

    En la lluita contra el progrés de la malaltia i els seus efectes neurodegeneratius, el grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de la UAB, en col·laboració amb l’associació ‘La lucha de Abril’, han iniciat un projecte per trobar un tractament i obtenir el permís de l’Agència Espanyola del Medicament per poder administrar-lo. Fins ara ja s’han recaptat més de 200.000 euros per a la investigació.

    L’equip està liderat per l’investigador ICREA Miguel Chillón, de l’Institut de Neurociències de la UAB (INc) i de la Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), i per la catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB Assumpció Bosch.

    Els detalls i les fases de la mateixa es poden consultar en aquest enllaç. També es poden realitzar aportacions econòmiques directament al web de la investigació científica de la UAB o al número de comte bancari de l’associació ‘La lucha de Abril’: ES68 2100 3348 8022 0002 4616.

    Una pinya

    La família de l’Abril, formada per la Cristina i el Jesús, els seus pares, i l’Ariadna, la seva germana gran, formen una pinya imparable. La creació de l’associació ‘La lucha de Abril’ els ha servit per visibilitzar la malaltia i iniciar una investigació per trobar-ne la cura o aturar-ne els efectes.

    L’objectiu és que l’Abril pugui gaudir de més autonomia en un futur i de millorar la seva qualitat de vida. L’associació ‘La lucha de Abril’ és molt activa, i també ha creat una línia de productes solidaris per finançar la investigació. Els podeu adquirir aquí: https://laluchadeabril.org/.

    FER UN COMENTARI

    Si us plau introdueix el teu comentari!
    Si us plau introdueix el teu nom aquí